Sakit Langka, Bayi Ini Akan Lupa Cara Berjalan & Berbicara

VIVAlife - Senyum terpancar dari wajah
Blake McMillan, bayi berusia 11 bulan.
Sekilas, tak ada yang berbeda dari bayi yang
dilahirkan pada 21 Maret 2012 lalu itu.
Namun tiga pekan setelah dilahirkan, Blake
didagnosis penyakit genetik paling langka di
dunia, MeCP2. Penyakit ini diyakini hanya
menimpa 150 orang di seluruh dunia.
Seperti dilansir laman Daily Mail, MeCP2
terkait erat dengan sindrom Rett. Seperti
diketahui, sindrom Rett adalah penyakit yang
merenggut nyawa adik Coleen Rooney (istri
Wayne Rooney), Rosie McLoughlin, awal
tahun ini.
Sementara itu, dengan penyakit MeCP2 yang
dideritanya, Blake diperkirakan akan lupa
bagaimana melakukan fungsi motorik dasar,
seperti berjalan dan berbicara seiring
pertambahan usia. Ibunda Blake, Jenny
McMillan, dan sang suami, Paul, mengaku
sangat terpuruk ketika mendengar buah hati
mereka didiagnosis MeCP2.
“Begitu Blake lahir, saya punya firasat
bahwa ada sesuatu yang tidak beres,” ujar
Jenny yang bekerja sebagai perawat ini.
Menurut Jenny, ia tak tahu kapan tepatnya
Blake akan mulai mengalami kemunduran.
Namun, ia sudah diberitahu bahwa
kemungkinan Blake akan bertahap mundur
setelah mengalami kejang.
“Ini tidak akan langsung terjadi, tapi dia
akan kehilangan sebagian besar ketrampilan
sampai ia seperti bayi kecil lagi,” ujar Jenny.
Jenny menjelaskan, ketakutan terbesarnya
adalah tidak bisa melihat lagi senyum Blake.
Menurut Jenny, kakak Blake, Faye, yang
berusia tiga tahun juga sangat menyayangi
adiknya tersebut.
“Pikiran bahwa itu semua diambil dari kami
dan ia tak akan bisa tersenyum hampir terlalu
berat untuk dipikul,” kata wanita berusia 36
tahun ini.
Menghadapi cobaan yang begitu berat, Jenny
dan sang suami tak tinggal diam. Bersama
dengan keluarga lain yang anggota
keluarganya mengalami MeCP2, mereka
berupaya mengumpulkan dana sebanyak £1,2
juta. Dana tersebut akan digunakan untuk
mendanai uji coba terkait MeCP2.
“Ini adalah uang yang sangat banyak, tetapi
saya tidak bisa meninggal tanpa melakukan
sekuat tenaga membantu Blake,” katanya.
Sementara itu Profesor Kevin Foust dari
Departemen Ilmu Saraf di Ohio State
University, mengatakan bahwa ia dan rekan-
rekannya optimistis sindrom duplikasi MeCP2
bisa segera diobati. Eksprerimen terbaru
yang dilakukan pada tikus memperlihatkan
bahwa gejala sindrom Rett bisa dipulihkan
dengan menyesuaikan tingkat protein dalam
tubuh.
• VIVAlife